Oversigt
Stamtræer
Arv eller miljø?
Er du god til musik, fordi dine forældre lod dig hamre i klaveret derhjemme? Eller står klaveret der, fordi dine forældre selv er musikalske, og har du i virkeligheden havde arvet din musikalitet genetisk?
Det er ”diskussionen om arv eller miljø”, og den slutter aldrig. I disse år er der dog flere og flere ting, som forklares genetisk pga. de nye og billigere muligheder for genetiske test. En gentest kan bestilles på nettet for under 500 kr.
Tvillingeundersøgelser har været meget brugt til at afgøre, om en egenskab er arv eller miljø. Enæggede tvillinger er genetisk ens, og hvis de er forskellige, så skyldes det miljøet.
De sammenlignes med tveæggede tvillinger, der er lige så forskellige som andre søskende, men blot samme alder. Miljøet er det samme, men genetikken er forskellig.
Et af resultaterne er, at vægt påvirkes meget af miljø, mens højde mest er genetisk bestemt. Der er også egenskaber, som er mere spektakulære. Hvis én tvilling er skilt, så er der større risiko for, at den anden også er. Visse psykiske sygdomme og forhøjet kolesterol i blodet har også vist sig at være delvist påvirket af generne.
Indavl
I isolerede grupper af mennesker ser man særligt mange syge recessive gener. Normalt ville de recessive egenskaber være skjult, fordi et dominant gen dækkede over det. Hvis man får børn med sin kusine, vil man have samme bedstefar, og så er der større risiko for at et recessivt sygdomsgen vil findes hos begge forældre. Hvis de så begge bærer et sygt gen, kan deres barn risikere at blive sygt.
Det ser vi blandt andet i kongehuse og isolerede samfund. Det er af samme grund at fætter-kusine ægteskaber ikke altid er så heldige, og de fleste lande har en lov mod at søskende får børn med hinanden. Der findes indavls-koefficienter for forskellige lande, hvor Indien og Pakistan har lidt højere værdier – det skyldes en kultur for fætter-kusine ægteskaber. Et andet sted hvor indavl er meget udbredt, er blandt racehunde. Også godkendte racer lider af en lang række genetiske sygdomme som hjertelidelser, eksem, epilepsi, gigt, dårligt hjerte og øjenproblemer.
Lær at afkode et stamtræ
Du skal lære at spore genetiske sygdomme eller egenskaber i et familiestamtræ. Der er tre typer nedarvning:
Dominant nedarvning: Egenskaben dominerer og har et stort bogstav, fx B.
Recessiv nedarvning: Egenskaben er vigende overfor den dominante og har et lille bogstav b.
Kønsbunden nedarvning: Her sidder generne på kønskromosomerne X eller Y. Her kan man ikke bruge store og små bogstaver, så man laver et mærke, hvis genet har egenskaben, fx X’ (udtales x mærke).
Dominant nedarvning
Et eksempel på dominant nedarvning er Huntingtons sygdom, som er et sygt gen, vi finder på kromosom nr. 4. Huntingtons sygdom rammer nervesystemet og giver ufrivillige, ofte voldsomme bevægelser, og det giver til sidst demens og tidlig død.
De første sygdomstegn ses først i 30-45 årsalderen. Desværre, for på det tidspunkt har de fleste fået børn og givet genet videre. Hvis bare én af forældrene har genet, er risikoen 50% for, at børnene får sygdommen. Andre dominante gener er mørkt hår, evnen til at rulle tungen eller få fregner.
En gentest tidligt i livet vil kunne afsløre genetiske fejl. Lægen tilbyder det ikke, hvis ikke der er en mistanke om sygdom i familien, men du kan selv købe en test på nettet. Men overvej først, hvad du vil vide! Bliver du testet positiv for fx Huntingtons sygdom, hvem bør så vide det? Din nye kæreste? Det kan jo være grund til at fravælge at få børn sammen.
Gennemgang af alle tre typer nedarvning
Recessiv (vigende) nedarvning
Cystisk fibrose nedarves recessivt. Fejlen sidder på kromosom nr. 7, og ses lige fra fødslen, hvor barnet har slim i lungerne. Denne sygdom kommer ofte som en overraskelse, fordi forældrene typisk er raske, men de bærer sygdommen uden at vide det. Dvs. de har generne Aa, hvor ”a” er sygdomsgenet. (I eksemplet er der igen brugt bogstavet A, men det kan være hvilket som helst bogstav).
Vi kan ikke altid vide om en person er bærer, før forældrene får et sygt barn. Udregn risikoen ved at lave et krydsningsskema.
Kønsbunden nedarvning
Kvinden her har et sygt kønskromosom X, og det skrives vi X’ (udtales X-mærke), men det er recessivt, så hun bliver ikke syg, hvis hun er XX’, fordi det normale X vil dominere over det syge. Hun er bærer. Hvis hun har X’X’ vil hun selvfølgelig blive syg.
Moderen giver sit X’ videre til sønnen, og det ved vi, fordi han bliver syg. Man skal altså kun have ét sygt gen, fordi han ikke har et rask X til at kompensere for det syge X’. Derfor er der altid flere drenge, der bliver ramt.
Et eksempel på kønsbunden nedarvning er blødersygdom, hvor blodet ikke kan størkne. Rød-grøn farveblindhed er også kønsbunden. Check her om du er rød-grøn farveblind.
Ofte kan vi ikke være sikre på om genotypen er XX eller XX’.
Det er logisk, at kønsbundne sygdomme ofte rammer mænd, og vi ser da også at 8% af danske mænd er farveblinde, mens det kun rammer 1% af kvinderne. At være farveblind betyder ikke, at man ikke kan se farver, for ellers ville vi se mange ulykker i lysreguleringer! Det er evnen til at skelne farverne, der er defekt.
Tre huskeregler:
Dominant | Recessiv | Kønsbunden |
Der er syge i hver generation, og ofte er mange syge. | Sygdommen springer generationer over, og der er ofte ikke så mange syge. | Det er næsten altid drengene XY, der bliver ramt. |
