Oversigt
Seglcelle sygdom – et eksempel på en positiv mutation
Mutationer sker jævnligt i kroppens celler. De fleste bliver rettet, mange er uskadelige, færre endnu gør os syge, og en meget lille del kan være en fordel på kort sigt.
Seglcelle sygdom er en medfødt sygdom, som skader de røde blodlegemer, som transporterer ilt i kroppen. Normalt er de røde blodlegemer formet som bløde squishy frisbees, som kan trænge rundt i kroppens tynde blodkar med oxygen ombord til kroppens celler. Men har du sygdommen, så er blodlegemerne formet som et segl (ikke som et sejl til en sejlbåd). Sygdommen har fået navnet seglcelle herfra. Et seglformet blodlegeme har svært ved at transportere ilt.
Symptomerne er:
- Blodlegemer, som let går i stykker.
- Smerter i bryst, mave og led, når blodlegemerne laver propper i de mindste blodkar.
- Opsvulmede hænder og fødder.
- Mange infektioner
- Forsinket pubertet
- Blodpropper i øjnene, der ødelægger synet
Positivt???
Det lyder ikke så positivt! Så hvorfor kalder man det en positiv mutation? Det kan være positivt i afrikanske lande, hvor malaria er udbredt, for selvom man bliver temmelig syg, så er malaria værre, og seglcelle sygdom beskytter mod det. Ser vi på kortet over udbredelsen af malaria og seglcelle sygdom, er der mange flere med seglcelle sygdom i malariaområder. De som har mutationen overlever, mens de med malaria dør. Malaria slår ½-1 millioner mennesker ihjel hvert år, og sygdommen har været kendt i over 3.500 år.
Hvordan beskytter seglcelle sygdom mod malaria?
Til højre ses, hvordan malariamyggen stikker og overfører en lille parasit til mennesket. Den kravler ind i leveren, hvor den formerer sig, og bagefter spreder den sig til de røde blodlegemer, hvor der er rigeligt med ilt og næring til, at parasitten kan formere sig.
Har man seglcelle sygdom, er iltforsyningen i blodlegemet dårlig, og parasitten kan ikke overleve og det stopper udviklingen af malaria i kroppen.
Det er et valg mellem pest eller kolera. Begge sygdomme er alvorlige, men i det her tilfælde er “pesten” (malaria) værre end “kolera” (seglcelle sygdom). (pest er i øvrigt også værre end kolera i virkeligheden!)
Hvordan nedarves det?
For at få seglcelle sygdom, skal man have arvet et sygdomsgen fra begge forældre. Forældrene behøver dog ikke at have været syge, hvis de kun bærer sygdommen. Det er mere almindeligt at være rask bærer end at have seglcelle sygdom.
Hvilken mutation?
Mutationen har udskiftet ét bogstav (base) i DNA, som koder for hæmoglobinmolekylet, som bærer ilten i de røde blodlegemer.
Udskiftningen har givet en ny aminosyre, hvor glutaminsyre (glu), er blevet udskiftet med valin (val).
Hvis man sætter sig med oversætterhjulet, kan man regne ud, hvilken type mutation der er sket i genet
